为进一步推动优质医疗资源扩容和区域均衡布局，引领医学科学发展和整体医疗服务能力提升，12月27日，国家卫健委医政司发布了

　　罕见病是众多患病率极低疾病的统称，又称“孤儿病”，根据世界卫生组织(WHO)的定义，是患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病，已经确认的罕见病超过7000种。

　　《标准》明确，国家罕见病医学中心应当满足以下基本条件：甲等综合医院，具备产前诊断技术资质，能够提供遗传咨询服务；省级及以上罕见病医疗质量控制中心依托单位；常态化开展罕见病多学科诊疗（MDT）工作，门诊常规运行的罕见病相关 MDT 团队≥15个；医院依法进行药物临床试验机构备案，近3年（以伦理审查时间为准），参与罕见病新药临床试验≥30 项，其中作为组长单位或国际多中心临床研究国内牵头单位开展的项目≥10 项。

　　文件对医院的科研能力、承担公共卫生任务和社会公益性任务情况、落实医改相关任务及医院管理情况等方面也进行了相应明确。

　　罕见病是诊疗挑战较大的疾病领域，也是全球共同的重大公共卫生问题。中国罕见病联盟数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。面对日益庞大的罕见病患者群体，我国对罕见病的关注程度不断加深，我国也正加快探索罕见病诊疗与保障的“中国模式”。

　　国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，这是有关部门在贯彻中央关于深化审评审批制度改革、鼓励药品医疗器械创新的意见，加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益方面的一项重要举措。

　　中国罕见病联盟在北京成立，该联盟是经国家卫生健康委同意，由北京协和医院、中国医药创新促进会、中国医院协会、中国研究型医院学会牵头发起，由具有罕见病诊疗能力的医疗机构、高校、科研院所、企业等主体自愿联合组成的全国性、非营利性、合作性的交流平台。

　　上海市卫健委（原上海市卫生计生委）确定上海交通大学医学院附属新华医院为“上海市罕见病诊治中心”、上海市儿科医学研究所为“上海市儿童罕见病诊治中心”。同时建立第一批“上海市罕见病专科门诊”。

　　中华人民共和国科学技术部下发了《科技部关于批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室的通知》，国家卫生健康委为主管部门，中国医学科学院北京协和医院为依托单位。疑难重症及罕见病国家重点实验室成为首个落户北京协和医院的国家重点实验室。

　　复旦大学附属华山医院成立华山罕见病中心，将依托国家神经疾病医学中心、国家传染病医学中心、国家老年疾病临床医学研究中心等尖峰学科群，全方面引领我国罕见病预防、诊治、教研能力提升。

　　市场需求小、研发难度大、成本高、周期长，罕见病用药往往被称为“孤儿药”，加强罕见病药物研发是罕见病患者治疗的重要一环。

　　2022年国家医保药品目录调整，对罕见病用药开通单独申报渠道，支持其优先进入医保药品目录。截至目前，已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病。

　　日前，国家卫健委在对十三届全国五次会议第5699号建议的答复指出，将继续推进罕见病相关工作。按照罕见病目录制订工作程序，适时调整更新第二批罕见病目录。

　　建立罕见病用药供应监测机制、提高罕见病用药研发和产业化水平、支持中医药参与罕见病防治、推动建立中央和地方两级常态短缺药品储备……我国采取一系列举措，努力提高罕见病用药保障水平。